مرضُ النزفِ الوراثيِّ (الهيموفيليا)

يوجدُ في جسم الإنسان السليم مواد بروتينية معينة تعمل على الإسراع في عملية تخثر الدم عند حدوث الصدمات الخارجية، وهذه البروتينات تسمى عوامل التخثر، وإن النقص في أحد هذه العوامل يسبب مرض الهيموفيليا. سبب المرض: إن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي ينتقل من الأم (التي تكون وارثة لصفة المرض من أبيها المصاب بالمرض) إلى الأبناء الذكور، بمعنى أن هذا المرض يصيب الأطفال الذكور، بينما تكون الإناث حاملة وناقلة لهذا المرض إلى الجيل القادم ولذلك فأن الطفل المصاب بهذا المرض تكون نسبة أصابته 75% إذا كانت عائلته تحمل صفة المرض كأن يكون أحد أخواله مصاباً، وقد تحصل طفرة وراثية بنسبة 25% إذا لم توجد إصابة في العائلة. وإن سبب المرض هو نقص أحد عوامل التخثر بسبب ما (قد يكون وراثياً أو مرضياً)الذي يسبب إبطاء عملية تخثر الدم ومن ثم إطالة عملية النزف الدموي عند حدوث الصدمة الخارجية. وإذا كان المصاب يعاني من نقص في عامل التخثر الثامن يسمى المرض حينها (هيموفيلياA )، وإذا كان يعاني من نقص في عامل التخثر التاسع يُسمى المرض (الهيموفيلياB ). توجد ثلاث حالات للمرض: 1. خفيفة. 2. متوسطة. 3. شديدة. وتزداد هذه النسبة كلما نقصت نسبة عامل التخثر، فتزداد حينها شدة المرض. أعراض المرض: يصاب المريض بالنزف الدموي في أي مكان من الجسم مثل (الأنف، الأسنان، اللثة، العضلات، المفاصل...) بعد حدوث الصدمة الخارجية في الجسم، وما يميز المرض أن المصاب يعاني من النزف في مفاصل الجسم حين تعرّضه للصدمة الخارجيّة في ذلك المفصل كأن تكون الشدة في مفصل (الركبة أو الرسغ أو الكاحل أو الساعد أو الكتف أو الحوض أو غيرها) وحين حدوث النزف المتكرر في نفس المفصل يسبب تورّماً وتكلّساً, وتحديداً شديداً على حركة ذلك المفصل. تشخيص المرض: يشخص المرض عن طريق حدوث النزف المتكرر للطفل مع ازرقاق الجلد عند الشدة الخارجية فضلاً عن وجود حالات مشابهة في العائلة (عند الأخوال عادة)، حينها يتم فحص قياس عامل التخثر الثامن أو التاسع فنجد أنه أقل بكثير عن الطبيعي (5% أو أقل). علاج المرض: يتم تعويض المصاب بالعامل الوراثي الثامن أو التاسع (بحسب الحالة) حين حدوث الشدة الخارجية، ومحاولة حماية المفصل، والتقليل من شدة النزف فيه عن طريق رفع مفصل المصاب إلى الأعلى، ووضع كمادات باردة عليه حين وقوع الشدة الخارجية مباشرة، وحقن المصاب عن طرق الوريد بالجرعة المناسبة من عامل التخثر (حسب وزن الشخص، وشدة النزف، ونوعه). وفي الوقت الحاضر بدأ الاهتمام بالعلاج الوقائي عن طريق إعطاء الشخص المصاب جرعة مناسبة من عامل التخثر بمعدل مرتين أسبوعياً؛ وذلك لحماية مفاصل المصاب من النزف المتكرر الشديد. وهذا النظام من العلاج يعطى عادة إلى المصابين بدرجة شديدة، والذين لديهم مفصل معين يتكرر النزف فيه، والأطفال المعرضين للإصابة بالشدة الخارجية بصورة أكثر من الكبار. مضاعفات المرض: 1. قد يكون النزف الدموي شديداً جداً مما يؤدي إلى إنهاء حياة المريض كحالة تعرضه لحادث مروري، أو لشدة خارجية قوية أو لعملية جراحية. 2. النزف الدموي في المفصل نفسه يؤدي إلى تكلس مزمن وتحديد شديد على حركة المفصل والعضلات المحيطة به مما يستوجب علاجه إما كيميائياً وإما جراحياً بحسب حالة المريض، زيادةً على العلاج الطبيعي المستمر لذلك المفصل. 3. ارتفاع نسبة إصابة المرضى بالتهاب الكبد الفيروسي إن كان نوعه (B)أو (C)، أو بمرض نقص المناعة المكتسب (HIV) نتيجة إعطاء المريض بصورة متكررة الدم أو مشتقاته كالبلازما أو الراسب البارد (الكرايو) التي تعطى إلى المريض في حالة النزف، وفي حالة عدم توفر العامل الثامن أو التاسع.